筋ジストロフィーは遺伝?原因と検査方法は?

main 大きな病気を患ってしまったとき、親の立場だったとしたら
真っ白になった頭のなかに浮かんでくるのは子供の顔。

 

自分が動けなくなったら、子供はどうなるの?

この病気は、子供に遺伝するのだろうか?

いろいろな心配がよぎります。

 

「親と子で動作がよく似ているね。遺伝かな?」

と、このように使われる遺伝と、病気の遺伝では、
まったく意味が違ってきます。

ご存知のように、病気のなかには、親からの遺伝が
関係しているものもあるようです。

 

今回は、筋ジストロフィーのの遺伝について
お話ししたいと思います。

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筋ジストロフィーの原因

筋肉が壊れて、筋肉力が低下し筋肉が萎縮していく。

この症状が、少しずつ進んで行く進行性の遺伝疾患が
筋ジストロフィーです。

 

殆どが親からの遺伝で発症しますが、1/3くらいは、
患者本人の遺伝子の突然変異で発症するそうです。

 

筋ジストロフィーの原因は、遺伝子が関係していて、
ジストロフィンを生成する遺伝子の異常で
筋ジストロフィーが発症すると言われています。

 
遺伝子の異常
遺伝子の異常とは、

・遺伝子が一部欠損する

・遺伝子が余分にある

・遺伝子が一部置きかえられる

のことを指します。

 
ジストロフィン
ジストロフィンとは、筋肉が正常に役目を果たすために必要な
タンパク質です。

このジストロフィンが完全に欠損した場合や、うまく機能しない
場合などになると、筋肉細胞が壊れやすくなってしまいます。

 

筋ジストロフィーの種類と症状

筋ジストロフィーは、病気の型ごとに関連する遺伝子の形が
違うようです。

 

デュシェンヌ型筋ジストロフィーとベッカー型筋ジストロフィー

この2つの筋ジストロフィーは、同じ遺伝子の異常でおこり、
染色体劣性遺伝が関連しています。
(ただし、ベッカー型は進行が緩やかです。)

遺伝子が異常を起こすと、ジストロフィンが
作られなくなります。

 

性染色体には、X染色体とY染色体がありますが、
ジストロフィンは、X染色体だけに含まれています。

 

男の人は、X染色体とY染色体が1つずつ(XY)

女の人は、X染色体が2つ(XX)持っています。

 

このため、X染色体に異常が起こると、X染色体を2つ持つ
女の人は、一つが機能しなくても、もう一つが機能すれば
大丈夫なのですが、男の人の場合は、X染色体が1つしか
ないためにそれを補う手段がなくて筋ジストロフィーを
発症します。

 

デュシェンヌ型とベッカー型は、男の人しか発症しないのは
これが理由です。

 

肢帯型筋ジストロフィー

常染色体劣性遺伝が関連しています。

最近では、常染色体優性遺伝もみつかったようです。

 

顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー

常染色体優性遺伝が関連しています。

 

福山型筋ジストロフィー

常染色体劣性遺伝が関連しています。

 

常染色体上にある1対の遺伝子療法に異常がなければ
発症しません。

両親両方から、異常遺伝子を受け継ぐと発症します。

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筋ジストロフィーの検査と診断

筋ジストロフィーの検査や診断には、

遺伝子検査

筋生検

筋電図

などの検査方法があります。

 
遺伝子検査
ジストロフィンの異常があるかないかを調べます。

遺伝子の解析を行うための血液検査です。

筋ジストロフィーの保因者かどうかの診断、
胎児の診断もできるそうです。

 

デュシェンヌ型・ベッカー型・福山型
筋ジストロフィーには、保険の適応があります

 
酵素検査
壊れた筋肉から出る酵素(逸脱酵素GOT、GPT)が、
高値かを検査します。

血液検査です。

 
筋生検
麻酔をかけて、筋肉の一部を採取して、
病理検査で筋ジストロフィーを確認します。

 
筋電図
筋電図に表れた波によって疾患の経過を把握します。

筋ジストロフィーは、風邪などの病気と違い
予防ができません。

 

自分や家族の様子をみて、動き方が変だったり、
なにか疑問に思うことがあったら病院へ行って
相談してください。

 

まとめ

現在では、筋ジストロフィーの合併症(呼吸困難、心不全)に
対しての治療も厚くなってきています。

治療方法もいろいろな方が研究・開発されています。

その研究が実現されるまで医師といろいろ相談しながら
自分の症状に合った治療をしましょう。

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