筋ジストロフィーの症状とは?ipsなど筋ジストロフィーの最新治療は?

main 世の中には、どれくらいの数の難病が存在するのでしょう?

自分が難病を発症すると考えて、
毎日を過ごしている人はいません。

 

難病のひとつ、筋ジストロフィー

ある日突然、この病名を告げられたら、
本当に自分が?、と信じられないと思います。

家族や周りの人たちも、どうしたらよいのか
わからなくなるかもしれません。

 

身近な人が患わなければ、病名を知っている程度だと
思いますがもし、自分や自分の家族など、身近な人が
発症したら、どのようにこれからを過ごしますか?

 

病気のことを少しでも理解できれば、どうしようもなく
不安だった心も、多少は変わるかもしれませんね。

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筋ジストロフィーはどんな病気?

筋ジストロフィーとは、

筋肉が徐々に壊れて、筋肉の力が弱くなり、筋肉が痩せて
いく。(筋肉の低下、筋肉の委縮)

この症状が少しずつ進んでいく、遺伝性の筋疾患です。

 

殆どが遺伝性のものですが、1/3は、患者さん本人の
遺伝子の突然変異で発症します。

 

筋ジストロフィーの種類と症状

筋ジストロフィーは、症状ごとに分類されています。

 

デュシェンヌ型筋ジストロフィー

3500人に1人の割合で、男性が発症します。

3才ぐらいまでに異常に気づくことが多いようです。

 
症状
・歩行が困難になり、立てなくなる

・骨が薄くなる

・肺と心臓が虚弱になる

・呼吸困難

・軽い精神疾患

 

ベッカー型筋ジストロフィー

男性に発症します。

発症年齢は10才前後から25才くらいまでと言われています

 
症状
・頻繁に転倒するようになる

・筋肉のけいれん

・起き上がるのが困難になる

・病気の進行は遅く、20才以降に歩行ができなくなります。

 

肢体型筋ジストロフィー

男性にも女性にも発症します。

 
症状
・椅子から立ち上がる動作が難しくなる

・階段の上り下りが困難になる

・重いものが運べなくなる

・つまづいて転ぶ

 

顔面肩甲状腕型筋ジストロフィー

男性、女性ともに発症し、胸から上に症状が出ます。

 
症状
・口がゆがむ

・肩が傾く

・食物をかみ砕く(咀嚼)や 食べ物を口の中ら胃に運ぶ(嚥下 えんげ と読みます)ことが
 困難になる

 

福山型筋ジストロフィー

男性、女性ともに発症します。

男女共に発症する筋ジストロフィーの中では
一番、重い症状が現れます。

新生児から、発症がみられます。

 
症状
・乳幼児の場合、成長の速度が遅い

・8才ころから、筋力が低下

・心臓や呼吸の障害

・食事を摂ることや、口の中から胃まで運ぶ(嚥下)働きが悪くなる

・目の異常

・けいれん

 

iPSなどの最新の治療方法は?

医療の進歩とともに、筋ジストロフィーの合併症
(心不全や呼吸困難)への治療も進歩して、生存できる幅が
大きく変わってきているそうです。

 

筋ジストロフィーの治療方法は、今現在も多くの人達が
研究しているのです。

 

治療法としては、

エクソンスキッピング治療、

ipsを使う方法、

リードスルー

 

この3つが、筋ジストロフィーの治療方法として
期待されています。

 

エクソンスキッピング

デュシェンヌ型筋ジストロフィーの新しい治療法として
期待されている薬による治療方法です。

 

デュシェンヌ型筋ジストロフィーは、ジストロフィン
(細胞を構成するタンパク質)を生成する遺伝子の
異状によって起こります。

 
遺伝子の異常
遺伝子の異常とは、

 

遺伝子が、一部欠損する

遺伝子が、余分にある

遺伝子が、一部置き換えられたりする

 

のことを言います。

 

この筋機能の改善をする薬を用いた治療方法である

「エクソンスキップ治療法」

が、早期検索的臨床試験を実施。

現在、本治験薬の開発を進めているそうです。

 

エクソンスキップ治療法については、
日本新薬さんのHPで確認できます。

記事
「デュシェンヌ型筋ジストロフィー治療剤NS-065/NCNP-01の早期探索的臨床試験の終了のお知らせ」

 

ips細胞を使う方法

京都大ips細胞研究所は、筋ジストロフィーの中で、一番患者が
多いと言われているデュシェンヌ型筋ジストロフィーを
発症している人のips細胞に、試薬を加えて作った筋肉細胞で、
病気の特徴の再現に成功。

この細胞を用いて、筋肉を壊す物質を捜し、
創薬につなげたいと発表しました。

 

京都大学 iPS細胞研究所のHPで情報を公開しています。

記事
「iPS細胞によりデュシェンヌ型筋ジストロフィーの初期病態を再現」

 

リードスルー

リードスルーは、タンパク質(ジストロフィン)の生成を
止めようとしてしまう終始コドンを読み飛ばそうとする方法。

 
終始コドン
タンパク質のなかの、アミノ酸の並び方は
遺伝子の塩基配列に対応しています。

3つの塩基に、1つのアミノ酸が対応していて
この並びをコドンと言います。

タンパク質の合成終了を意味するのが終始コドンです。

 

リードスルー療法が成功すると、ジストロフィンがつくられると
考えられているそうです。

リードスルーは、研究中で成功すれば、筋ジストロフィーの
治療に大きな期待が持てます。

 

まとめ

筋ジストロフィーは、今現在難病です。

患者さんご自身、その家族や周りの方達も病気と向き合って、
目の前にある大きな壁を乗り越えようと大変な日々を
送っていると思います。

 

そのような患者さんのために、たくさんの方々が
筋ジストロフィーの研究を進めてくださっています。

本治験薬の開発まで進んでいる薬もあります。

近い将来、きっと良いお知らせが届く!

私個人はそう信じています。

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